Bệnh thiếu axit propionic là một rối loạn di truyền hiếm gặp và nghiêm trọng, ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ quan trong cơ thể, bao gồm cả não và tim. Bệnh thường được phát hiện ngay sau khi sinh. Hiện nay, có khoảng 3.000 đến 30.000 người mắc bệnh này ở Hoa Kỳ.
Do khiếm khuyết di truyền, cơ thể không thể xử lý đúng cách một số thành phần protein và chất béo. Điều này cuối cùng dẫn đến các triệu chứng của bệnh. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, nó có thể dẫn đến hôn mê và thậm chí tử vong.
Bài viết này giải thích các triệu chứng của bệnh thiếu axit propionic và cách chẩn đoán bệnh. Bài viết cũng thảo luận về phương pháp điều trị, các vấn đề y tế khác liên quan và thông tin chung về tuổi thọ của người mắc bệnh thiếu axit propionic.
Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của bệnh thiếu axit propionic xuất hiện trong vòng vài ngày sau khi sinh. Trẻ sơ sinh thường khỏe mạnh nhưng sớm xuất hiện các triệu chứng như suy dinh dưỡng và phản ứng giảm sút. Nếu không được chẩn đoán và điều trị, các triệu chứng khác có thể phát triển.
Ít phổ biến hơn, các triệu chứng có thể xuất hiện lần đầu tiên vào cuối thời thơ ấu, tuổi thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành. Bệnh thiếu axit propionic cũng có thể dẫn đến các vấn đề mãn tính hơn, bất kể khi nào nó bắt đầu.
Bệnh thiếu axit propionic là một "rối loạn chuyển hóa bẩm sinh". Đây là một nhóm bệnh hiếm gặp do nhiều khiếm khuyết di truyền gây ra. Chúng có thể gây ra các vấn đề về chuyển hóa, quá trình chuyển hóa chất dinh dưỡng trong thức ăn thành năng lượng.
Quá trình trao đổi chất diễn ra thông qua một loạt các phản ứng hóa học phức tạp và được phối hợp nhịp nhàng, vì vậy các vấn đề ở nhiều gen khác nhau có thể dẫn đến sự gián đoạn một số quá trình trao đổi chất bình thường.
Bệnh thiếu axit propionic cũng thuộc một nhóm nhỏ các rối loạn này được gọi là bệnh axit hữu cơ niệu. Những rối loạn di truyền này là do sự suy giảm chuyển hóa của một số loại axit amin (các khối cấu tạo nên protein) và một số thành phần của carbohydrate và chất béo.
Kết quả là, nồng độ một số axit thường có trong cơ thể có thể bắt đầu tăng lên mức không tốt cho sức khỏe.
Sự khiếm khuyết ở các loại enzyme khác nhau gây ra các loại bệnh rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ khác nhau. Ví dụ, bệnh mùi siro cây phong là một bệnh hiếm gặp khác trong nhóm này. Tên gọi của nó xuất phát từ mùi đặc trưng.
Mùi tanh đặc trưng còn được gọi là mùi axit propionic và được cho là có liên quan đến một trong những phương pháp điều trị suốt đời của ông.
Bệnh thiếu axit propionic là do khiếm khuyết ở một trong hai gen: PCCA hoặc PCCB. Hai gen này tạo thành hai thành phần của một loại enzyme gọi là propionyl-CoA carboxylase (PCC). Nếu thiếu enzyme này, cơ thể không thể chuyển hóa đúng cách một số axit amin và một số thành phần của chất béo và cholesterol.
Chưa. Các nhà nghiên cứu đã xác định được gen PCCA và PCCB, nhưng khi khoa học tiến bộ, họ nhận thấy rằng có tới 70 đột biến gen có thể đóng vai trò trong bệnh này. Phương pháp điều trị có thể khác nhau tùy thuộc vào đột biến, và một số nghiên cứu liệu pháp gen đã cho thấy kết quả đầy hứa hẹn cho các liệu pháp trong tương lai. Hiện tại, trọng tâm vẫn là các phương pháp điều trị hiện có cho căn bệnh này.
Các triệu chứng khác của bệnh tăng axit propionic máu có thể bao gồm các vấn đề về sản xuất năng lượng do rối loạn chuyển hóa.
Bệnh thiếu axit propionic là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là một người phải thừa hưởng gen gây bệnh từ cha mẹ thì mới mắc bệnh.
Nếu một cặp vợ chồng có con mắc bệnh thiếu axit propionic, thì có 25% khả năng đứa con tiếp theo cũng sẽ mắc bệnh này. Điều quan trọng là cũng cần kiểm tra các anh chị em ruột hiện có, vì họ có thể phát triển các triệu chứng sau này. Chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng lâu dài của bệnh.
Trao đổi với chuyên viên tư vấn di truyền có thể rất hữu ích cho nhiều gia đình. Điều này sẽ giúp bạn hiểu rõ những rủi ro trong trường hợp của mình. Xét nghiệm trước sinh và lựa chọn phôi cũng có thể là những lựa chọn khả thi.
Việc chẩn đoán bệnh thiếu axit propionic đòi hỏi phải có bệnh sử và khám thực thể kỹ lưỡng, cũng như các xét nghiệm cận lâm sàng. Điều quan trọng là phải chẩn đoán càng sớm càng tốt, vì những người mắc bệnh thường rất yếu.
Nhiều loại vấn đề y khoa khác nhau có thể gây ra các triệu chứng thần kinh nghiêm trọng và các triệu chứng khác thường thấy trong bệnh thiếu axit propionic, bao gồm cả các rối loạn di truyền hiếm gặp khác. Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe nên loại trừ các chẩn đoán có thể khác bằng cách thu hẹp nguyên nhân cụ thể.
Những người mắc chứng tăng axit propionic máu cũng có thể có những bất thường trong các xét nghiệm chuyên biệt hơn. Ví dụ, những người mắc chứng rối loạn này có nồng độ chất propionylcarnitine cao hơn mức bình thường.
Dựa trên các xét nghiệm ban đầu này, bác sĩ sẽ tiến hành xác nhận chẩn đoán. Điều này có thể bao gồm các xét nghiệm để đánh giá mức độ hoạt động của enzyme PCC. Xét nghiệm di truyền các gen PCCA và PCCB cũng có thể được sử dụng để làm rõ chẩn đoán.
Đôi khi trẻ sơ sinh được chẩn đoán lần đầu dựa trên kết quả xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tiêu chuẩn. Tuy nhiên, không phải tất cả các tiểu bang hoặc quốc gia trên thế giới đều tiến hành xét nghiệm bệnh này. Ngoài ra, trẻ sơ sinh có thể xuất hiện các triệu chứng trước khi có kết quả xét nghiệm sàng lọc.
Bệnh cấp tính do nhiễm toan propionic là một trường hợp cấp cứu y tế. Nếu không được hỗ trợ kịp thời, người bệnh có thể tử vong trong những trường hợp này. Bệnh có thể xảy ra trước khi chẩn đoán ban đầu hoặc trong thời gian căng thẳng hoặc ốm đau. Những người này cần được hỗ trợ tích cực trong môi trường bệnh viện.
Những người mắc bệnh thiếu hụt axit propionic phải đối mặt với nhiều vấn đề và thường mắc các bệnh lý khác. Ví dụ, bệnh cơ tim phát triển từ thời thơ ấu (trung bình 7 tuổi) là nguyên nhân gây ra nhiều ca tử vong. Nhưng mỗi câu chuyện đều khác nhau. Với sự chăm sóc chất lượng, nhiều người mắc bệnh thiếu hụt axit propionic có thể sống trọn vẹn và lâu hơn. Một nhóm các chuyên gia về bệnh di truyền hiếm gặp và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể giúp đỡ.
Bệnh thiếu axit propionic thường dẫn đến khủng hoảng sức khỏe trong những ngày đầu đời, gây cảm giác choáng ngợp. Quá trình xử lý những gì đang xảy ra có thể mất một thời gian. Bệnh đòi hỏi sự chăm sóc liên tục, nhưng nhiều người mắc bệnh thiếu axit propionic vẫn sống trọn vẹn cuộc đời mình. Đừng ngần ngại liên hệ với bạn bè, gia đình và nhân viên y tế để được hỗ trợ.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. và những người khác. Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trong sàng lọc sơ sinh mở rộng ở khu vực Madrid. Báo cáo JIMD 2022 ngày 27 tháng 1; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, et al. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh thiếu hụt axit methylmalonic và propionic: bản sửa đổi đầu tiên. J inherited the Dis metab. Tháng 5 năm 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Axit methylmalonic và axit propionic: cập nhật quản lý lâm sàng. Ý kiến ​​hiện tại về nhi khoa. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Tế bào cơ tim có nguồn gốc từ tế bào gốc vạn năng cảm ứng như một mô hình cho bệnh thiếu hụt axit propionic. Int J Mol Sci. 25 tháng 1 năm 2021; 22 (3): 1161. Văn phòng chính: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, et al. Bệnh thiếu hụt axit propionic: diễn biến lâm sàng và kết quả ở 55 trẻ em và thanh thiếu niên. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Tác giả: Ruth Jessen Hickman, MD. Ruth Jessen Hickman, MD, là một nhà văn tự do chuyên viết về y tế và sức khỏe, đồng thời là tác giả của nhiều cuốn sách đã được xuất bản.