Kết quả nghiên cứu của một nhóm các nhà khoa học từ Đại học Giao thông Thượng Hải cho thấy axit formic là một dấu ấn sinh học nhạy cảm trong nước tiểu có thể phát hiện sớm bệnh Alzheimer (AD). Phát hiện này có thể mở đường cho việc sàng lọc hàng loạt một cách rẻ và tiện lợi. Tiến sĩ Yifan Wang, Tiến sĩ Qihao Guo và các cộng sự đã công bố một bài báo có tiêu đề “Đánh giá hệ thống axit formic trong nước tiểu như một dấu ấn sinh học tiềm năng mới cho bệnh Alzheimer” trên tạp chí Frontiers in Aging Neuroscience. Trong tuyên bố của mình, các tác giả kết luận: “Axit formic trong nước tiểu có độ nhạy tuyệt vời để sàng lọc sớm bệnh Alzheimer… Việc phát hiện các dấu ấn sinh học của bệnh Alzheimer trong nước tiểu rất tiện lợi và tiết kiệm. Nó nên được đưa vào khám sức khỏe định kỳ cho người cao tuổi.”
Các tác giả giải thích rằng bệnh Alzheimer (AD), dạng sa sút trí tuệ phổ biến nhất, được đặc trưng bởi sự suy giảm nhận thức và hành vi tiến triển. Các đặc điểm bệnh lý chính của AD bao gồm sự tích tụ bất thường của amyloid β (Aβ) ngoại bào, sự tích tụ bất thường của các đám rối sợi thần kinh tau và tổn thương khớp thần kinh. Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu tiếp tục, “cơ chế bệnh sinh của AD vẫn chưa được hiểu đầy đủ”.
Bệnh Alzheimer có thể không được phát hiện cho đến khi quá muộn để điều trị. Các tác giả cho biết: “Đây là một bệnh mãn tính dai dẳng và âm thầm, có nghĩa là nó có thể phát triển và kéo dài nhiều năm trước khi xuất hiện các triệu chứng suy giảm nhận thức rõ rệt. Giai đoạn đầu của bệnh xảy ra trước giai đoạn sa sút trí tuệ không thể hồi phục, đây là thời điểm vàng để can thiệp và điều trị. Do đó, việc sàng lọc quy mô lớn bệnh Alzheimer giai đoạn đầu ở người cao tuổi là cần thiết.”
Mặc dù các chương trình sàng lọc hàng loạt giúp phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm, nhưng các phương pháp chẩn đoán hiện tại quá phức tạp và tốn kém cho việc sàng lọc thường quy. Chụp cắt lớp phát xạ positron kết hợp với chụp cắt lớp vi tính (PET-CET) có thể phát hiện sự lắng đọng Aβ sớm, nhưng lại đắt tiền và khiến bệnh nhân tiếp xúc với bức xạ, trong khi các xét nghiệm dấu ấn sinh học giúp chẩn đoán bệnh Alzheimer lại yêu cầu lấy máu hoặc chọc dò tủy sống để lấy dịch não tủy, điều này có thể gây khó chịu cho bệnh nhân.
Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng có thể sàng lọc bệnh nhân bằng các dấu ấn sinh học trong nước tiểu để phát hiện bệnh Alzheimer. Xét nghiệm nước tiểu không xâm lấn và tiện lợi, lý tưởng cho việc sàng lọc hàng loạt. Nhưng mặc dù các nhà khoa học trước đây đã xác định được các dấu ấn sinh học trong nước tiểu đối với bệnh Alzheimer, nhưng chưa có dấu ấn nào phù hợp để phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm, có nghĩa là thời điểm vàng để điều trị sớm vẫn còn khó nắm bắt.
Wang và các đồng nghiệp trước đây đã nghiên cứu formaldehyde như một dấu ấn sinh học trong nước tiểu đối với bệnh Alzheimer. Họ cho biết: “Trong những năm gần đây, sự chuyển hóa formaldehyde bất thường đã được công nhận là một trong những đặc điểm chính của suy giảm nhận thức liên quan đến tuổi tác. Nghiên cứu trước đây của chúng tôi đã báo cáo mối tương quan giữa nồng độ formaldehyde trong nước tiểu và chức năng nhận thức, cho thấy formaldehyde trong nước tiểu là một dấu ấn sinh học tiềm năng cho việc chẩn đoán sớm bệnh Alzheimer.”
Tuy nhiên, vẫn còn chỗ để cải thiện việc sử dụng formaldehyde như một dấu ấn sinh học để phát hiện bệnh sớm. Trong nghiên cứu được công bố gần đây, nhóm nghiên cứu đã tập trung vào formate, một chất chuyển hóa của formaldehyde, để xem liệu nó có hoạt động tốt hơn như một dấu ấn sinh học hay không.
Nhóm nghiên cứu bao gồm 574 người, trong đó có các bệnh nhân mắc bệnh Alzheimer với mức độ nghiêm trọng khác nhau, cũng như những người tham gia nhóm đối chứng khỏe mạnh có nhận thức bình thường. Các nhà nghiên cứu đã phân tích mẫu nước tiểu và máu của những người tham gia để tìm kiếm sự khác biệt trong các dấu ấn sinh học của nước tiểu và tiến hành đánh giá tâm lý. Những người tham gia được chia thành năm nhóm dựa trên chẩn đoán của họ: 71 người có nhận thức bình thường (NC), 101 người bị suy giảm nhận thức chủ quan (SCD), 131 người không bị suy giảm nhận thức nhẹ (CINM), 158 người bị suy giảm nhận thức nhẹ (MCI) và 113 người mắc bệnh Alzheimer (BA).
Nghiên cứu cho thấy nồng độ axit formic trong nước tiểu tăng cao đáng kể ở tất cả các nhóm bệnh Alzheimer và có mối tương quan với sự suy giảm nhận thức so với nhóm đối chứng khỏe mạnh, bao gồm cả nhóm suy giảm nhận thức chủ quan giai đoạn sớm. Điều này cho thấy axit formic có thể đóng vai trò là một dấu ấn sinh học nhạy cảm cho giai đoạn đầu của bệnh Alzheimer. “Trong nghiên cứu này, chúng tôi lần đầu tiên báo cáo rằng nồng độ axit formic trong nước tiểu thay đổi theo sự suy giảm nhận thức”, họ cho biết. “Axit formic trong nước tiểu đã cho thấy hiệu quả độc đáo trong chẩn đoán bệnh Alzheimer. Ngoài ra, axit formic trong nước tiểu tăng đáng kể ở nhóm chẩn đoán SCD, điều này có nghĩa là axit formic trong nước tiểu có thể được sử dụng để chẩn đoán sớm bệnh Alzheimer.”
Điều thú vị là, khi các nhà nghiên cứu phân tích nồng độ formate trong nước tiểu kết hợp với các dấu ấn sinh học bệnh Alzheimer trong máu, họ nhận thấy có thể dự đoán chính xác hơn giai đoạn bệnh ở bệnh nhân. Tuy nhiên, cần nghiên cứu thêm để hiểu rõ mối liên hệ giữa bệnh Alzheimer và axit formic.
Tuy nhiên, các tác giả kết luận: “Nồng độ formate và formaldehyde trong nước tiểu không chỉ có thể được sử dụng để phân biệt bệnh AD với nhóm đối chứng (NC), mà còn cải thiện độ chính xác dự đoán của các dấu ấn sinh học trong huyết tương đối với giai đoạn bệnh AD. Đây là những dấu ấn sinh học tiềm năng cho chẩn đoán”.